הזינו את כתובת
הדואר האלקטרוני
שלכם ואנו נשלח לכם
עדכונים מהאתר:

איזה מידע הייתם מעדיפים לקרוא באתר מאמ"ץ?

תמציות של מחקרים חדשים
עיצות להורים
קישורים לאתרים בעולם
פורום התייעצות עם מומחה

שלח כתבה לחבר   |   גירסה להדפסה   |   למעבד תמלילים

טריזומיה 18 - תסמונת אדוארד

טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד EDWARD )
טריזומיה = במהלך התחלקות התא הנוצר מביצית ותא זרע, במקום שכל תא יקבל זוג מכל כרומוזום, קרתה תאות ותא מקבל 3 כרומוזומים מספר 18
תוארה לראשונה ב- 1960 ע"י אדוארד שכיחות 3:1000 לידות, פי 3 בנקבות מאשר בזכרים. תוארו מעל 130 שינויים מהנורמה בילדים אלה. לא בכל ילד מופיעים כל הסימנים.
נתאר כאן 2 קבוצות סימנים:
א. המופיעים במעל 50% מהילדים
ב. המופיעים בין 10-50% מהילדים
לא נתאר את הסימנים הנדירים יותר

שינויים מהרגיל המופיעים ביותר מ- 50% מהילדים
סימנים כלליים: - עובר: תנועתיות עובר מופחתת, חוסר קביעות במשך ההריון (חלקם פגים, חלקם משך הריון ארוך מהרגיל), ריבוי מי שפיר, שיליה קטנה, עורק טבורי בודד.
לידה: קטנים לגיל ההריון, שרירים בלתי מפותחים, עוני ברקמת שומן תת עורית
פגיעה בהתפתחות שיכלית, מתח שרירים מוגבר, תגובה מופחתת לרעש
גולגלת: עצמות עורף בולטות, גולגלת צרה, אפרכסות נמוכות ומעוותות, מפתח עיניים קטן, מפתח פה קטן, חיך צר, לסתות קטנות
ידיים ורגליים: אגרפים קפוצים אצבע אחת מכסה על שלישית וחמישית על רביעיתשינויים בקפלי כפות הידיים, חוסר התפתחות ציפרניים, בוהן קצרה
חזה: עצם חזה קצרה, מעות מרכזי התגרמות עצם, פטמות קטנות
דפן הבטן: בקע טבורי ומפשעתי,
אגן ויריכיים: אגן קטן, מגבלה של תנועת פרקי היריכיים
אברי מין: טמירות אשכים
עור: "עודף עור", שעור יתר מצח וגב, "עור שיש"
לב: פגם במחיצה בינחדרית, פגם בעליות, פגם בכלי דם גדולים (Patent Ductus Arteriosus )

שינויים מהרגיל המופיעים ב- 10-50% מהמטופלים
ידיים ורגליים: סטיה של זוית כף היד, הפתפתחות פגומה או חוסר יצירה של אגודל, כף רגל בצורת כסא נדנדה, חיבור בהונות 2 ו- 3
חזה: רחב,
אברי מין: תת יצירה של השפתיים הטנות ובליטת הדגדגן
פי טבעת: שוני במבנה
לב: 2 עלים במסתם אאורטה או פולמונליס, הצרות עורק ריאה, הצרות אב העורקים
ריאות: שינויים במבנה הריאה, חוסר התפתחות ריאה ימנית
סרעפת: תת התפתחות
בטן: בליטת מעי ע"ש מקל, שוני במנח המעי הגס, ריבוי רקמת לבלב וטחול
כליה: דמוית פרסה, כליה אקטופית (שלא במקומה)כליה מרובת ציסטות, שופכנים כפולים
מהלך חיים: יכולת השרדות מעטה. רבים מהם נזקקים להחיאה אחרי הלידה. סובלים הפסקות נשימה, אינם מסוגלים לאכול50% מתים תוך שבוע, 5-10% שורדים את השנה הראשונה לחיים.

מהלך חיים
יכולת השרדות מעטה. רבים מהם נזקקים להחיאה אחרי הלידה. סובלים הפסקות נשימה, אינם מסוגלים לאכול50% מתים תוך שבוע, 5-10% שורדים את השנה הראשונה לחיים.

התבטאות התסמונת תלויה במבנה הגנטי של הילדים
תיתכן טריזומיה חלקית אם היא של הזרוע הקצרה של כרומוזום 18 התמונה קלה ואין פיגור שכלי
אם יש מוזאיקה התמונה קלה יותר
כלומר- תלוי במבנה הגנטי מה עצמת התסמונת , ההשרדות והסימנים

ספרות
Edwards, J. H., et al.. A new trisomic syndrome. Lancet, 1.787, 1960.
Patau, K., et al.: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet, 1:790, 1960.
Smith, D. W., et at. A new autosomal trisomy syndrome. J Pediatr., 57:338, 1960.
Smith, D. W., Autosomal abnormalities. Am. J. Obstet. Gynecot, 90:1055, 1964.
Taylor, A., and Polani, P. E.: Autosomal trisomy syndromes, excluding Down's. Guy's Hosp. Rep., 13: 231, 1964.
Warkany, J., Passarge, E., and Smith, L. B.. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am. J. Dis. Child., 112:502, 1966.
Weber, W. W.: Survival and the sex ratio in trisomy 17-18. Am. J. Hum. Genet., 19.369,1967.
Turleau, C., and de Grouchy, J.: Trisomy 18 qter and trisomy mapping of chromosome 18. Clin. Genet., 12:361, 1977.
Carey, J. C.. Health supervision and anticipatory guidance for children with genetic disorders (including specific recommendations for trisomy 21, trisomy 18 and neurofibromatosis I). Pediatr. Clin. North Am., 39:25, 1992.
Baty, B. J., et at. Natural history of trisomy 18 and trison,y 13: I. Growth physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am. J. Med. Genet., 49:175, 1994.
Baty, B. J., et at. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. II. Psychomotor development. Am. J. Med. Genet., 49.189, 1994.

קבוצת תמיכה להורים
Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related disorders
S.O.F.T. Chicago