תסמונת ורדנבורג Waardenburgh Syndrome לא כל הסימנים מופיעים בכל ילד, הדרגה אף היא יכולה להיות קלה. קיים שוני בים נושא תסמונת אחד למשנהו. כדאי להתייעץ עם גנטיקאי מנוסה. תסמונת ורדנבורג היא תסמונת תורשתית המאופיינת בדרגות שונות של אבוד שמיעה שינויים בעור ובשער הגוף ובצבע השער. התסמונת היא על שם רופא הולנדי שתיאר אותה לראשונה (פטרוס יוהאנס ורדנבורג). ורדנבורג שם לב שלאנשים אם הבדלי צבע בין שתי העיניים תיתכן ירידה בשמיעה. צבע העיניים: אופייני שצבע שתי העיניים שונה בדרך כלל אחת חומה והשניה תכולה. יתכן שלעין אחת יהיו שני צבעים שונים.

שער ושמיעה צבע השער- יתכן תלתל גדול לבן השונה בצבעו מיתר שער הראש. תיתכן האפרה מוקדמת של כל שער הראש (למשל בגיל 12 שנים). יתכן קו שער נמוך. יתכן חיבור שער הגבות של שתי העיניים. שמיעה- ירידה בשמיעה בדרגות שונות. תכונות נוספות אפשריות- רווח גדול בי העיניים, קרוי לעיתים גשר אף רחב.

תכונות נדירות נוספות- "בעיות מעיים" שינויי שלד כמו הרמה של קצות עצמות השכמה, שינויים בעמוד שדרה, שינויים במבנה הפנים, חיך ו\או שפה שסועים קיימים 4 טיפוסים של תסמונת זו. הנפוצים ביותר הם טיפוס 1 ו-2. בטיפוס 1 יש רווח רחב בין העיניים, ל- 20% מהם בעיות שמיעה מטופלים שאין להם רווח גדול בים העיניים, אך יש להם סימנים אחרים אפיניים שייכים לטיפוס 2, ל- 50% מהם בעיות שמיעה. גנטיקה: אין מידע רב על הגנטיקה של תסמונת זו . התורשה דומיננטית (מספיק שהורה אחד יהיה נגוע בתסמונת כדי להעבירה לילדו. גן PAX3 הנמצא על כרומוזום 2 קשור לבקרה של התפתחות הפנים ושל התפתחות האוזן הפנימית גן MITF הנמצא על כרומוזום 3 קשור להתפתחות האוזן והשמיעה שני הגנים האלה נמצאו לקויים בתסמונת ורדנבורג מטיפוס 1 ו-2 קיימים עוד גנים נוספים הקשורים לתסמונת כגון EDNRB ו- 3 EDN שני האחרונים קשורים לטיפוס 4. מידע זה נכון לפרסומים הרשמיים של המכון הלאומי האמריקאי לחקר חרשות והפריות תקשורת . ניתן לקבל מהם מידע נוסף ב דוא"ל : nicdinfo@nidcd.nih.gov